使用人工智能来识别可能导致疾病的人类 DNA 变化。

研究人员相信他们已经查明了 89% 的关键突变。

这一进展预计将加快诊断速度并有助于寻找更好的治疗方法。

这项工作“向前迈出了一大步”。

这将帮助临床研究人员优先考虑在哪里寻找可能导致疾病的区域。

该技术的工作原理是检查人类 DNA 链中各成分的顺序。

所有生物体都是由 DNA 构成的。它由四种化学物质组成，称为腺嘌呤 (A)、胞嘧啶 (C)、鸟嘌呤 (G) 和胸腺嘧啶 (T)。在人类中，当胚胎发育时，这些字母的顺序被读取以产生蛋白质，蛋白质是构成身体各个部分的细胞和组织的组成部分。

但如果字母的顺序错误——可能是由于遗传性疾病——身体细胞和组织的形成不正确——这可能会导致疾病。

人工智能计算出了人体中几乎所有蛋白质的形状。

这个名为 AlphaMissense 的新系统可以判断 DNA 中的字母是否会产生正确的形状。如果不是，则被列为潜在致病物质。

目前，遗传疾病搜寻者对于人类 DNA 的哪些区域会导致疾病的了解相当有限。他们将 0.1% 的字母变化或突变归类为良性或致病性。

新模型将这一比例提升至 89%。

目前，研究人员必须在构成 DNA 的数十亿个化学结构单元中寻找潜在的致病区域。现在情况已经改变。

研究人员现在可以将精力集中在他们没有意识到的新领域，而我们已经强调这些领域可能会导致疾病。

新工具确实为数据带来了新的视角。它将帮助临床科学家理解遗传数据，从而对患者及其临床团队有用。

预计人工智能将成为分子生物学和生命科学的重要组成部分。

我不知道它会在哪里结束，但它几乎正在改变我们目前所做的一切。

源：BBC